Muskelschwund durch PSSM Aktuelle Studie zur Polysaccharid- Speicherkrankheit bei Pferden

Unter krankheitsbedingtem Muskelschwund können nicht nur Zweibeiner, sondern auch Vierbeiner leiden. Daher wurde an der Pferdeklinik der Vetmeduni Vienna eine Studie über das Vorkommen der Muskelerkrankung PSSM bei öster­reichischen Haflingern und Norikern durchgeführt. Dr. Bianca Schwarz, DipECEIM (European Specialist in Equine Internal Medicine) und praktizierende Tierärztin in der Pferdeklinik Altforweiler, informiert in diesem Beitrag über diese Krankheit und die aktuel­len Erkenntnisse. Das Gespräch wurde geführt von Christina Schneider, Autorin der zeitschrift PFERDESPORT Journal, die uns diesen Beitrag freundlicherweise zur Verfügung stellt. Dr. Schwarz gilt als Koryphäe auf diesem Gebiet, befasst sich seit Jahren intensiv mit der Thematik und ist aktiv in die Untersuchungen involviert.

Christina Schneider: „Frau Dr. Schwarz, was genau ist PSSM?“
Dr. Schwarz: „Für viele Besitzer von Quarter Horses ist die Polysaccharide Storage Myopathy oder auch Polysaccharid-Speicherkrankheit, kurz PSSM, längst kein Fremdwort mehr. Denn diese beim Quarter Horse auftretende Muskelerkrankung wurde gerade in den letzten Jahren intensiv von Stephanie Valberg und ihren Mitarbeitern an der Universität Minnesota in den USA untersucht. Ihren Forschungsergebnissen zufolge leiden geschätzte 6 bis 12 Prozent aller Quarter Horses in den USA an PSSM. Vor allem regelmäßig wiederkehrende Kreuzverschläge sind bei den betroffenen Quarter Horses ein typisches Anzeichen für diese Krankheit. In der Regel treten die Symptome bei erkrankten Pferden ungefähr ab einem Alter von fünf Jahren auf. Typische Symptome einer Rhabdomyolyse (siehe Infokasten) sind plötzliche Steifheit, harte Muskulatur, Schwitzen, Schmerzsymptomatik und Bewegungsunwillen, der häufig gleich nach Belastungsbeginn auftritt. Handelt es sich um einen schwerwiegenden Fall, kann es auch zum Festliegen kommen, begleitet von Myoglobinämie und Myoglobinurie mit kaffeebraunem Harn.“

 

Beispiel für die Polysaccharid-Speicherkrankheit (PSSM) beim Pferd:  Elfjährige Norikerstute mit PSSM Typ1, mit Schwund  der Muskulatur der Hinterhand. Foto: Dr. Bianca Schwarz

Beispiel für die Polysaccharid-Speicherkrankheit (PSSM) beim Pferd:
Elfjährige Norikerstute mit PSSM Typ1, mit Schwund
der Muskulatur der Hinterhand.
Foto: Dr. Bianca Schwarz

Christina Schneider: „Sind von PSSM nur Quarter Horses betroffen?“
Dr. Schwarz: „Nein, mittlerweile wurde diese Erkrankung auch bei verschiedenen anderen Rassen, wie zum Beispiel Kaltblütern, Warmblütern, Ponys und Haflingern, nachgewiesen. Beim Kaltblut treten die Symptome, die häufig erst im Alter sichtbar werden, allerdings meist in schwächerer Form als beim Quarter Horse auf. Hinweise auf die Krankheit sind vor allem Schwäche, Muskelschmerz, Steifheit und Veränderungen des Ganges – verbunden mit Muskelatrophie (siehe Infokasten auf Seite 86). Bei Kaltblutrassen scheint die Krankheitshäufigkeit höher zu sein als beim Quarter Horse. Immerhin beträgt sie bei Belgischen Kaltblütern aus den USA ungefähr 36 Prozent. Aber auch bei europäi­schen Kaltblutrassen, wo man bei der Mutation eine hohe Genfrequenz festgestellt hat, wird eine sehr hohe Krankheitshäufigkeit vermutet.
Neben Quarter Horses und Kaltblütern sind aber auch andere Rassen betroffen, wie zum Beispiel die Warmblüter. Hier ist die Prävalenz, also die Häufigkeit, nicht bekannt. Es gibt allerdings eine interessante Studie zu Warmblutpferden mit PSSM, die im Spring- und Dressursport laufen, und nur ein Symptom, nämlich Rückenschmerzen, haben. Beschrieben wurden aber auch noch andere Symptome, die jedoch weder spezifisch noch stark waren. Dazu gehört beispielsweise das Problem, in den versammelten Gängen die Hinterhand zu aktivieren.
Neben dem Süddeutschen Kaltblut und dem Schwarzwälder Fuchs sind auch Haflinger und Noriker, die in Österreich gezogen wurden, von PSSM betroffen. Die Symptomatik gleicht in der Regel der Symptomatik beim Kaltblut, sodass die Tiere unter Muskelsteifheit und Muskelschmerzen, Muskelschwund (hauptsächlich in der Rücken- und Hinterhandmuskulatur), einer generell schlechten Bemuskelung des Rückens, eines schlechten Muskelaufbaus trotz entsprechenden Trainings sowie Schwäche und im weiter fortgeschrittenen Fall sogar Gangabnormalitäten leiden. Allerdings beschränken sich die Krankheitssymptome beim Haflinger manchmal wie beim Warmblut auf Rückenschmerzen. Es sind allerdings auch Fälle mit Kreuzverschlag bekannt. Ähnlich wie bei Kaltblütern tritt die Symptomatik auch hier oft erst ab einem Alter von zehn Jahren deutlicher auf, während die Krankheit bei Quarter Horses meist schon unter zehn Jahren festgestellt wird.“

Christina Schneider: „Wie läuft die Erkrankung ab und welche typischen Symptome gibt es?“
Dr. Schwarz: „Bei allen Pferden, die an PSSM erkrankt sind, kommt es zur vermehrten Einlagerung von Glycogen, einer Speicherform von Zucker, in die Muskelzellen. Während manche Pferde keine oder kaum Auffälligkeiten zeigen, werden andere bewegungsunlustig, haben öfter einen Kreuzverschlag, schwitzen selbst bei leichter Belastung stark oder leiden an Rückenschmerzen. Hauptsymptome bei den Kaltblutrassen sind meist Schwäche oder ein abnormer, steifer Gang. Zudem wird Muskulatur abgebaut und es folgt Muskelatrophie/ Muskelschwund.“

Christina Schneider: „Kann man denn im Blutbild sehen, ob ein Pferd PSSM hat?“
Dr. Schwarz: „Nein, nicht direkt. In einem Blutbild mit Organprofil kann man jedoch einen Hinweis darauf erhalten, ob bei einem Pferd eine Muskelerkrankung vorliegt. Bei vielen Pferden mit Muskelproblemen liegt eine Erhöhung der Enzymaktivitäten, der so genannten ‚Muskelwerte‘ im Blut vor, wie zum Beispiel von CK (Creatinkinase) und AST (Aspartataminotransferase). Führt man einen submaximalen Belastungstest durch, indem man 20 Minuten im Trab longiert, steigen die ‚Muskelwerte‘ im Blut von Pferden mit Muskelproblemen meist deutlich an. Beim akuten Kreuzverschlag sind die Muskelenzymaktiväten im Blut in vielen Fällen extrem hoch und es kommt zusätzlich zu Myoglobinämie und Myoglobinurie. Ob PSSM die Ursache eines Kreuzverschlags oder erhöhter ‚Muskelwerte‘ in Ruhe ist, kann durch weiterführende Untersuchungen festgestellt werden.“

Christina Schneider: „Wie wird PSSM diagnostiziert?“
Dr. Schwarz: „Um eine sichere PSSM-Diagnose stellen zu können, muss mittels Biopsie eine Gewebeprobe aus der Muskulatur des Pferdes entnommen und unter dem Mikroskop untersucht werden. Eine Unterart der Polysaccharid-Speicherkrankheit (Typ 1 PSSM) entsteht durch eine Gen-Mutation, also eine Veränderung des genetischen Materials. Davon betroffen ist das Gen, welches für das Enzym Glycogen Synthase 1, kurz GYS-1 genannt, verantwortlich ist und das abnormale Glycogen in den Muskelzellen einlagert. Um diese Gen-Mutation nachzuweisen, gibt es einen speziellen Gentest. Da es von jedem Gen zwei Kopien gibt – es wird ja jeweils eine vom Vater und eine von der Mutter vererbt – untersucht der Gentest auch, ob die Mutation in beiden Gen-Kopien oder nur in einer Gen-Kopie zu finden ist. Steckt die Mutation in beiden Gen-Kopien, ist der Träger homozygot. Enthält nur eine Gen-Kopie die Muta­tion, handelt es sich um einen heterozygoten Träger.“

Christina Schneider: „Wie vererbt sich die GYS-1 Mutation?“
Dr. Schwarz: „Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Züchtet man mit zwei heterozygoten Trägern der GYS-1 Mutation, sind nur 25 Prozent der Nachkommen mutationsfrei. 50 Prozent sind ebenfalls heterozygote Träger und 25 Prozent sind sogar homozygot, das heißt sie haben zwei Kopien des mutierten Gens. Bei dieser Paarung sind also 75 Prozent der Nachkommen gefährdet, nicht nur die vermehrte Glycogen-Einlagerung in die Muskelzellen zu haben, sondern auch klinisch an PSSM zu erkranken.“

Christina Schneider: „Worauf zielte die Studie über PSSM beim Haflinger in Wien ab?“
Dr. Schwarz: „In der Abteilung Interne Medizin an der Pferdeklinik der Vetmeduni Vienna wurde bei zwei Haflingern aus Österreich die Diag-nose PSSM Typ 1 (GYS-1 Mutation) gestellt. Um genauer analysieren zu können, wie häufig diese Krankheit beim Haflinger vorkommt, ist dann im September 2010 eine Studie über das Mutationsvorkommen bei österreichischen Haflingern angelaufen. Das Ziel dieser Studie, die im Mai 2011 auf den Noriker ausgeweitet wurde, ist eine Statistik der Mutationshäufigkeit. Es geht also darum, wie viele Haflinger beziehungsweise Noriker von dieser Gen-Mutation betroffen sind. Daneben soll erforscht werden, inwiefern die Pferde von der Mutation beeinflusst werden. Man will mehr darüber erfahren, ob bei ihnen Muskelprobleme auftreten, wie die Muskulatur auf Arbeit reagiert und ob die Mutation den Energie- und Fettstoffwechsel beeinflusst. Wichtig zu wissen ist, dass ein Pferd mit Mutation zwar sehr wahrscheinlich, aber nicht zwangsläufig, irgendwann klinische Symptome einer PSSM zeigt. Denn auf die klinische Ausprägung haben auch andere Gene, die Haltung und die Fütterung einen großen Einfluss.“

Christina Schneider: „Welche Fütterung ist denn bei einer Erkrankung angebracht?“
Dr. Schwarz: „Pferde mit PSSM gelten meist als leichtfuttrig, was früher vielleicht ein Vorteil bei der Auslese gewesen ist. Ein gutes Beispiel dafür ist der Haflinger, der in der ersten Hälfte des letzten Jahrhunderts im Gebirge nur karge Mahlzeiten bekam. Generell ist es so, dass die betroffenen Pferde eine kohlenhydratarme Fütterung brauchen. Ideal sind deshalb hochwertiges Heu und eine Mineralstoffmischung mit Vitamin E und Selen. Stärkereiche Futtermittel wie Kraftfutter, aber auch Hafer, Melasse und ähnliches  sollten von der Speisetafel des Pferdes gestrichen werden. Wenn ein betroffenes Pferd im Sport geht und deshalb mehr Energie braucht, kann Öl als zusätzlicher Energielieferant dienen. Mittlerweile gibt es für Pferde mit PSSM auch spezielle Kraftfuttermischungen. Um Verdauungsproblemen gleich vorzubeugen, muss das Futter auf jeden Fall an die Bedürfnisse des jeweiligen Pferdes angepasst und langsam umgestellt werden. Sinnvoll ist es, sich in puncto Fütterung individuell beraten zu lassen. So sollte man auch vor der Fütterung des speziell für PSSM-Pferde entwickelten Futters mit hohem Fett- und niedrigem Stärkegehalt auf jeden Fall vorher abklären, ob das Pferd überhaupt Kraftfutter benötigt.“

Christina Schneider: „Wie sollten erkrankte Pferde gehalten werden?“
Dr. Schwarz: „Bei der Haltung ist regelmäßige Bewegung wichtig, die erkrankten Pferde sollten sich möglichst viel laufend auf der Koppel und möglichst wenig stehend in der Box aufhalten. Ideal ist die Offenstallhaltung mit Artgenossen, damit die Pferde so aktiv wie möglich sind. Regelmäßige Arbeit hat ebenfalls einen entscheidenden Einfluss auf die Gesundheit des Pferdes, denn wie Boxenruhe oder Stehtage kann auch unregelmäßige Bewegung zu einer Kreuzverschlagepisode führen.“

Christina Schneider: „Was sind die bisherigen Ergebnisse des Gentests, und wie läuft er ab?“
Dr. Schwarz: „Von den 108 Haflingern, die bis jetzt an der Studie teilgenommen haben, trugen immerhin 25 die Genmutation in sich. Folglich sind zwischen 9 und 32 Prozent aller Haflinger betroffen. Um die Häufigkeit der Genmutation bei österreichischen Haflingern jedoch genau festlegen zu können, sind weitere Untersuchungen nötig. Bisher waren zwei der betroffenen Pferde homozygot, hatten also zwei Gen-Kopien mit der GYS-1 Mutation. 23 der Pferde waren heterozygot, das heißt sie hatten je eine „normale“ Kopie des Gens und eine mit der GYS-1 Mutation. In der österreichischen Norikerpopulation sieht es bezüglich der Häufigkeit der Genmutation ähnlich wie beim Haflinger aus, die genaue Auswertung der Studie steht jedoch noch aus. Um den Gentest durchzuführen, benötigt man wenige Milliliter Blut oder mehrere Haarwurzeln. Aus den Blutzellen oder den Haarwurzeln wird die DNA (das genetische Material) gewonnen und mit einem Spezialtest die Gen-Mutation nachgewiesen.“

 

GLOSSAR

Rhabdomyolyse und Myoglobin

Unter Rhabdomyolyse versteht man in der Medizin den Zerfall quergestreifter Muskelfasern, speziell der Skelettmuskulatur. Myoglobin ist ein Muskelprotein, das Sauerstoff aufnehmen und wieder abgeben kann. Da es für den Sauerstofftransport innerhalb der Muskeln zuständig ist, übernimmt es vom Hämoglobin den Sauerstoff aus dem Blut und gibt ihn dort wieder ab, wo die physiologischen Verbrennungsprozesse in den Muskelzellen stattfinden. Myoglobinämie steht für erhöhte Myo­globinwerte im Blut, wie sie zum Beispiel nach Zerfall von Muskelzellen im Rahmen einer Muskelerkrankung entstehen. Myoglobinurie bezeichnet die Ausscheidung von Myoglobin im Urin. Diese kann die Nieren schädigen (Pigmentnephropathie).